Promovendus internationaal onderzoek naar de hersenziekte MLC

Het Amsterdam Leukodystrofie Centrum biedt een promotieplaats van vier jaar. Het centrum onderzoekt leukodystrofieën: erfelijke aandoeningen die de witte stof van de hersenen aantasten. Het onderzoek richt zich op klinische verschijnselen, neuropsychologische effecten, MRI, genetica, neuropathologie en moleculaire en cellulaire aspecten van deze aandoeningen. Daarnaast werkt het centrum aan de ontwikkeling van mogelijk curatieve behandelingen, waaronder gentherapie. Het onderzoek richt zich op een aantal specifieke leukodystrofieën.

Dit promotieonderzoek richt zich op megalencefale leuko-encefalopathie met subcorticale cysten (MLC). Deze zeldzame erfelijke hersenziekte tast de witte stof van de hersenen aan.  MLC komt in West-Europa weinig voor, maar veel vaker in sommige andere delen van de wereld. De genetische oorzaak van de ziekte is bekend.

Er is momenteel geen behandeling voor MLC. Een recente wetenschappelijke doorbraak in het laboratorium van het Amsterdam Leukodystrofie Centrum heeft nieuwe inzichten opgeleverd voor de ontwikkeling van een behandeling. Het centrum werkt aan de verdere ontwikkeling hiervan.

Wereldwijd werken MLC-experts samen in een consortium dat een internationaal patiëntenregister opzet. Hiermee verzamelen we gegevens over het natuurlijke verloop van de ziekte en ontwikkelen we geschikte uitkomstmaten voor toekomstige klinische trials.

Als promovendus werk je samen met een research data manager aan het opzetten van het internationale register en aanvullende registers in verschillende landen. Met de verzamelde gegevens breng je het natuurlijke verloop en de variatie van de onbehandelde ziekte in kaart. Ook onderzoek je welke uitkomstmaten het meest geschikt zijn om het effect van toekomstige behandelingen te beoordelen. Voor de internationale samenwerking staan mogelijk werkbezoeken aan het buitenland op de planning.

Je werkt samen met een research data manager aan het internationale MLC-patiëntenregister in Castor. Naast het centrale register in Nederland zetten we aanvullende registers op in Italië, Turkije en India. In deze landen bevinden zich grote groepen patiënten met MLC. Om de registers op te zetten en de internationale samenwerking te ondersteunen, zijn mogelijk werkbezoeken nodig.

Je inventariseert de patiënten met MLC in Nederland en draagt waar nodig bij aan de inventarisatie in de andere deelnemende landen.

Je belangrijkste werkzaamheden zijn:

• Het verzamelen en zorgvuldig documenteren van patiëntgegevens.
• Het analyseren en beschrijven van het natuurlijke verloop van de onbehandelde ziekte bij verschillende subtypen van MLC.
• Het identificeren van geschikte uitkomstmaten voor toekomstige klinische trials.
• Het bijdragen aan internationale samenwerking en het bereiken van consensus over de aanpak van het onderzoek.

Je hebt een master in Geneeskunde, Psychologie, Biologie of Biomedische wetenschappen en affiniteit met onderzoek naar erfelijke hersenziekten. Daarnaast beschik je over:

• Een uitstekende beheersing van het Nederlands en Engels. Beheersing van andere talen, waaronder Turks, is een pré.
• Goede communicatieve vaardigheden voor de samenwerking met internationale onderzoekspartners.
• Goede schrijf- en presentatievaardigheden.
• Een nauwkeurige en gestructureerde werkwijze, met oog voor de kwaliteit en integriteit van gegevens.
• De motivatie om zelfstandig te werken en tegelijkertijd actief bij te dragen aan een multidisciplinair team.