Genetische bewegingsstoornissen bij kinderen zijn zeldzaam en vaak niet te genezen. In het Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Zeldzame Neurologische Bewegingsstoornissen worden kinderen met deze aandoeningen behandeld door een multidisciplinair team. Een van deze aandoeningen is het GNAO1-syndroom, dat gepaard gaat met een ontwikkelingsachterstand en ernstige, soms levensbedreigende dystonie.

Om de zorg en het onderzoek naar GNAO1 te verbeteren, wordt dit najaar het Nederlandse GNAO1 follow-up- en behandelregister gestart. Hiermee kunnen klinische gegevens op een uniforme manier worden verzameld, waardoor meer inzicht ontstaat in het ziekteverloop, behandeluitkomsten en de kenmerken van de Nederlandse GNAO1-populatie. Dit vormt een belangrijke basis voor betere zorg en toekomstig onderzoek.

Daarnaast wordt binnen deze studie een innovatieve methode ontwikkeld om de ernst van dystonie thuis te meten met behulp van bewegingssensoren en een app. Het doel is een betrouwbare uitkomstmaat te creëren die zowel de behandeling van patiënten als toekomstige klinische studies ondersteunt.

Wil je alvast meer weten over de verschillende fases binnen het PhD-traject? Op deze pagina lees je hierover meer informatie.

Het betreft een promotietraject waarbij je kinderen met GNAO1-syndroom in Nederland en hun gezinnen in kaart brengt en volgt. Samen met ervaringsdeskundigen implementeer je het landelijke GNAO1-register en analyseer je de eerste data. Je coördineert een team van artsen en paramedici. 

Met nieuwe technologieën, zoals computer vision en machine learning, ga je een geavanceerde tool doorontwikkelen om dystonie te meten en zo behandelingen voor het GNAO1-syndroom en andere vormen van genetische dystonie te verbeteren. 

Je analyseert en interpreteert data en schrijft Engelstalige artikelen voor wetenschappelijke tijdschriften. Ook presenteer je je resultaten op nationale en internationale bijeenkomsten. Er is ruimte voor internationale samenwerking, waarbij een onderzoeksproject of onderzoeksverblijf in het buitenland tot de mogelijkheden kan behoren.

• Je hebt interesse in klinisch onderzoek en hebt een (bijna-) afgeronde master Geneeskunde of een ander voor dit onderzoek relevante masterstudie, zoals Bewegingswetenschappen, Technische geneeskunde of Biomedische wetenschappen;
• Je hebt affiniteit met kinderen met een beperking en hun ouders. Uitstekende sociale en communicatieve vaardigheden zijn daarbij van groot belang, evenals het samenwerken met een team van artsen en paramedici;
• Je hebt affiniteit met technologie, AI en machine learning en vindt het leuk om je te verdiepen in de analyse van video- en bewegingsdata. Je bent gemotiveerd om te leren werken met software voor het beheer van het GNAO1-register en geavanceerde data-analyse;
• Je bent in staat zelfstandig te werken en samen te werken met andere onderzoekers;
• Bij voorkeur heb je ervaring met het schrijven van wetenschappelijke artikelen;
• Je beheerst de Nederlandse en Engelse taal uitstekend, zowel in woord als geschrift.