"Voor kinderen met een genetische aandoening is de weg naar een juiste diagnose nu nog vaak onnodig lang." De rubriek Vers Bloed geeft nieuwe medewerkers een podium. Wat bracht ze naar Amsterdam UMC? Maar ook iets persoonlijker: hoe ziet hun ideale vakantie eruit? In 5 vragen leren we ze alvast een beetje kennen. Dit keer in de schijnwerpers: Mariëlle van Gijn, laboratoriumspecialist klinisch genetica.

Waarom heb je voor Amsterdam UMC gekozen?

“Als laboratoriumspecialist klinische genetica ben je betrokken bij het opsporen en diagnosticeren van vaak zeldzame genetische aandoeningen. Dat werk is zo specialistisch dat de functie eigenlijk alleen in een universitair medisch centrum wordt uitgevoerd. Hiervoor deed ik dit werk ik bij UMC Groningen. Absoluut een mooie plek ook maar daar was net wat minder ruimte voor innovatie. Bij Amsterdam UMC werk ik nu 3 dagen in de week als laboratoriumspecialist klinische genetica en maak ik 2 dagen in de week deel uit van het onderzoeksteam van het Emma Center for Personalized Medicine. Een expertisecentrum waarin ik samenwerk met bijvoorbeeld kinderartsen, klinisch genetici, onderzoekers, neurobiologen en psychiaters om de zoektocht naar de oorzaak van erfelijke ziekten en individuele behandelingen te versnellen.

Voor kinderen met een genetische aandoening is de weg naar een juiste diagnose nu nog vaak onnodig lang. Dat moet sneller, bijvoorbeeld door beter met alle verschillende disciplines samen te werken, zodat er ook eerder met de juiste behandeling kan worden gestart. Daarnaast houd ik me bezig met RNA-sequencing, ook wel transcriptoom-analyse genoemd. Om ook dat te gaan gebruiken in onze diagnostiek. Uitgebreid DNA-onderzoek levert voor ongeveer de helft van de mensen met een zeldzame erfelijke ziekte geen diagnose op. Voor deze niet-gediagnosticeerde groep kan RNA-analyse, dat een stapje dieper de cel in gaat, de oplossing bieden. RNA-analyse duurt nu nog vrij lang, maar door ervaring op te doen verwachten we die looptijd te verkorten en sneller tot een diagnose te komen. Eigenlijk is ‘sneller’ bij het Emma Center wel het sleutelwoord. Meer patiënten sneller een diagnose geven, zodat de juiste behandeling zo snel mogelijk kan worden ingezet.”

Welke kwaliteiten moet een laboratoriumspecialist klinische genetica in elk geval hebben?

“Als een arts bij een patiënt vermoedt dat het om een genetische ziekte gaat, sturen ze mijn team een DNA-monster op en gaan we op zoek naar een eventueel defect. Dat moeten we natuurlijk zeer nauwkeurig doen. Onze bevindingen vormen de basis voor de belangrijke medische beslissingen die daarna genomen worden. Bij genetische diagnostiek heeft het vaak ook nog eens consequenties voor de gehele familie. Bij een erfelijke aandoening kan het generatie op generatie worden doorgegeven. Check, check, dubbelcheck dus. Wij kunnen ons eigenlijk geen fouten permitteren.

Het staat misschien een beetje haaks op die nauwkeurigheid, maar we moeten ook een beetje vaart maken. Hoe eerder we die eventuele genetische fout opsporen en de diagnose kan worden gesteld, hoe eerder de juiste behandeling kan worden gestart. Denk bijvoorbeeld aan prenataal onderzoek. Amsterdam UMC is 1 van de 3 screeningslaboratoria die de NIPT uitvoert. Als er eventueel kans is op een kind met het syndroom van Down dan willen ouders dat natuurlijk zo snel mogelijk weten. Maar ook nu geldt: je moet wel echt zeker van je zaak zijn. Het gaat immers om het eventueel afbreken van een zwangerschap.

Samengevat moet een laboratoriumspecialist klinische genetica altijd zeer nauwkeurig kunnen werken, óók onder tijdsdruk.”

De diagnose neemt vaak jarenlange onzekerheid weg

Amsterdam UMC werkt met kernwaarden Zorgzaam, Initiatiefrijk en Nieuwsgierig (Z.I.N.). In welke van deze waarden herken je jezelf het meest en waarom?
“Lastig kiezen wel. In mijn werk is nieuwsgierigheid natuurlijk essentieel. Om complexe genetische oorzaken van zeldzame ziekten te vinden, moet je natuurlijk nieuwsgierig zijn, altijd de onderste steen boven willen halen. Maar initiatiefrijk past me ook goed. Zo neem ik graag het initiatief tot samenwerken. Binnen de klinische genetica ontzettend belangrijk. Om elke patiënt met een zeldzame aandoening de best mogelijke zorg te kunnen bieden, is het uitwisselen van kennis cruciaal. Ik investeer dan ook in netwerken binnen en buiten het ziekenhuis.

Binnen Amsterdam UMC hebben we bijvoorbeeld de DiNO-poli. Dat staat voor Diagnose Nog Onbekend. De poli is gericht op kinderen en volwassenen waar we, ondanks uitgebreid genetisch onderzoek, nog geen verklarende diagnose voor gevonden hebben. Op de poli zetten we alle gegevens nogmaals op een rij, vragen we waar nodig aanvullende gegevens op, raadplegen we databases en overleggen we met internationale collega’s. Zodat er soms toch nog een diagnose gesteld kan worden. Die diagnose neemt vaak jarenlange onzekerheid weg en is het startpunt voor een gerichte behandeling.”

Hoe ziet jouw ideale vakantie eruit?

“Mijn ideale vakantie start met een beetje afzien in de natuur. Zo heb ik een paar jaar terug de Salkantay-trail gelopen. Met een afstand van ongeveer 75 kilometer en een hoogteverschil van ongeveer 3.000 meter best pittig. Dit soort activiteiten sluit ik dan het liefst af met een beetje luxe bijkomen op een strand. Mijn eerstvolgende trip: eilandhoppen in Zuid-Thailand. Zuid-Amerika, Noord-Amerika, Afrika, ik heb een hoop gezien al. Maar in Azië ben ik nog nooit geweest. Het zal weer een combi worden van flinke stukken wandelen – zodat je echt contact maakt met de natuur – en eindigen op een strandbedje.”

Wat is je levensmotto?

“Al doende leert men. Zo waar. De eerste keer gaat iets maar zelden helemaal goed. Best irritant natuurlijk, dat dingen vaak niet meteen lukken. Je ploetert wat, maakt fouten, krabbelt weer op en probeert het nog een keer. Dit frustrerende tafereel herhaalt zich nog een aantal keer, maar daarna heb je het wél onder de knie.”