Het Amsterdam Leukodystrofie Centrum heeft een promovenduspositie voor 4 jaar.

Het onderzoek van het Amsterdam Leukodystrofie Centrum is vooral gericht op klinische verschijnselen, MRI/MRS, genetica, neuropathologie, elektrofysiologie en moleculaire en cellulaire aspecten van leukodystrofieën en op het ontwikkelen van mogelijk curatieve behandelingen, inclusief gentherapie. Ons onderzoek is daarbij gericht op enkele specifieke leukodystrofieën. Meer informatie over ons onderzoek kan gevonden worden op onze website.

Dit nieuwe onderzoeksproject focust op de hersenziekte megalencefale leukoencefalopathie met subcorticale cysten (MLC). MLC is een erfelijke ziekte die de witte stof van de hersenen aantast (een zogenaamde leukodystrofie). De ziekte is zeldzaam in West-Europa, maar in sommige delen van de wereld komt de ziekte relatief vaak voor. De genetische oorzaak van MLC is bekend.

Er is geen behandeling, maar een recente wetenschappelijk doorbraak in het laboratorium van het Amsterdam Leukodystrofie Centrum zorgt voor nieuw inzicht in het ontwikkelen van een behandeling. Wij hebben een consortium gevormd van MLC-experts wereldwijd en willen een gezamenlijk internationaal patiëntenregister opzetten om gegevens te verzamelen over het natuurlijke verloop van de ziekte en uitkomstmaten te ontwikkelen om klaar te staan voor klinische trials.

Als jij als promovendus bij ons komt werken, ga je het register opzetten met satellietregisters in verschillende landen. Voor de internationale samenwerking zijn waarschijnlijk buitenlandse werkbezoeken noodzakelijk. Met de verzamelde data ga je het natuurlijke verloop van de onbehandelde ziekte in kaart brengen en beschrijven. Daarnaast bepaal je welke uitkomstmaten het meest geschikt zijn voor trials.

Je gaat je inlezen in de wet- en regelgeving rond patiëntenregisters en samen met research data management een register opzetten in Castor in Amsterdam. Aansluitend gaan we eenzelfde register opzetten in Italië, Turkije en India. Daar bevinden zich verreweg de grootste groepen patiënten met MLC. Waarschijnlijk zijn buitenlandse werkbezoeken nodig om deze satellietregisters op te zetten, waarmee data gedeeld kan worden. 

In Nederland ga je een inventarisatie van de patiënten met MLC doen. Het kan nodig zijn op de andere genoemde plaatsen daaraan bij te dragen.

Belangrijke verantwoordelijkheden hierbij zijn:

• dataverzameling;
• analyse van het van natuurlijke verloop van de onbehandelde ziekte;
• identificeren van goede uitkomstmaten met strategieën die mikken op internationale consensus en patiënt- en familiesurveys.

Je hebt een master in geneeskunde, psychologie, biologie of gezondheidswetenschappen en affiniteit met het onderwerp van het onderzoek.

• vloeiende beheersing van Nederlands en Engels. Beheersing van andere talen is een aanbeveling (onder meer Turks);
• uitstekende communicatievaardigheden met het oog op internationale samenwerking;
• goede schrijf- en presentatievaardigheden;
• uitstekende documentatievaardigheden met het oog op de integriteit van de dataverzameling;
• gemotiveerd en in staat onafhankelijk te werken, maar ook in staat te werken in teamverband.