De ziekte van Gaucher is een zeldzame erfelijke lysosomale stapelingsziekte. Een deficiëntie van het GBA1 enzym leidt tot de karakteristieke stapeling van glycolipiden in met name macrofagen, resulterend in zogenaamde “Gaucher cellen”. Patiënten met type 1 – de meest voorkomende en niet-neuronopathische vorm – ontwikkelen vaak een hepatosplenomegalie, cytopenieën en botziekte. Patiënten met type 3 hebben - naast de viscerale verschijnselen - ook last van progressieve neurologische manifestaties. Door de ontwikkeling van enzym vervangende therapie, substraatremming en gentherapie zijn de vooruitzichten van patiënten met de ziekte van Gaucher de afgelopen 30 jaar enorm veranderd. Tegelijkertijd zijn veel klinische vraagstukken nog niet opgelost. Het Amsterdam UMC is het enige erkende expertisecentrum voor de ziekte van Gaucher, met ongeveer 80 patiënten met Gaucher type 1 en 10 patiënten met Gaucher type 3. Al sinds 1990 worden de klinische gegevens en biologische monsters van patiënten met Gaucher verzameld voor onderzoeksdoeleinden.
Als arts-onderzoeker ben je verantwoordelijk voor de coördinatie en uitvoering van het Amsterdam UMC Gaucher onderzoek. Je werkt nauw samen met een multidisciplinair team van internisten, verpleegkundigen, epidemiologen en laboratoriumspecialisten. Je hebt contact met patiënten en gaat bijdragen aan de zorg voor patiënten op de Gaucher poli. Je onderzoek richt zich met name op deze thema’s:
Daarnaast is er ruimte voor eigen initiatief.
Wil je alvast meer weten over de verschillende fases binnen het PhD traject? Op deze pagina lees je hierover meer informatie.
Bekijk deze video met meer informatie over de indiensttreding bij Amsterdam UMC Research BV.
De sectie Metabole Ziekten van Amsterdam UMC is gespecialiseerd in de diagnose en behandeling van zeldzame stofwisselingsziekten bij volwassenen. Het team, bestaande uit artsen, diëtisten, onderzoekers en andere zorgprofessionals, biedt gepersonaliseerde zorg en begeleiding voor patiënten met complexe metabole ziekten, vaak in multidisciplinair verband. Daarnaast richten wij ons d.m.v. wetenschappelijk onderzoek op het verbeteren van bestaande zorg en het ontwikkelingen van nieuwe therapieën.
Meer weten? Neem een kijkje op de websites van de afdeling of het Amsterdam Lysosome Center, SPHINX.
Amsterdam UMC Research BV ondersteunt wetenschappelijk onderzoek zonder winstoogmerk. Hiermee voorzien we onderzoekers in alles wat ze nodig hebben om te kunnen excelleren. Zo bieden onze principal investigators (PI's) en projectleiders begeleiding op het gebied van projectbeheer, finance en human resources. Bij medisch-wetenschappelijke onderzoeksprojecten wordt daarnaast ook ondersteuning op juridisch vlak geboden.
Gedurende de publicatietermijn worden sollicitaties doorlopend in behandeling genomen. Bij invulling van de vacature zal deze voortijdig worden gesloten.
Voor inhoudelijke informatie over deze vacature kun je terecht bij Kasper ter Horst via k.w.terhorst@amsterdamumc.nl.
Voor meer informatie over de sollicitatieprocedure kun je terecht bij Kim Hooijmans, Recruitment adviseur, via k.i.m.hooijmans@amsterdamumc.nl.
Een referentiecheck en screening kunnen onderdeel zijn van de procedure. Kom je bij ons in dienst, dan vragen we voor een aantal functiegroepen standaard een VOG (Verklaring Omtrent Gedrag). Lees hier wat dit inhoudt en of het voor jouw functie van toepassing is.
Interne kandidaten krijgen, bij gelijke geschiktheid, voorrang op externe kandidaten.
Acquisitie naar aanleiding van deze vacature wordt niet op prijs gesteld.