Je gaat een internationale ‘core outcome set (COS)’ ontwikkelen voor gebruik in zorg en trials bij Tubereuze Sclerose Complex (TSC). TSC is een zeldzame en complexe aandoening met tumor groei, ernstige epilepsie, verstandelijke beperking, en veel psychiatrische en gedragsproblemen. Er zijn steeds meer ‘targeted’ therapieën beschikbaar en in ontwikkeling. Daarom is er grote behoefte aan gevalideerde uitkomstmaten om de effecten van deze behandelingen te meten; zowel in de zorg en in trials, maar bv. ook bij de FDA en EMA. De focus van dit project zal liggen op patient-reported outcome measures (PROMs).

In dit internationale project ga je eerst alle soorten uitkomsten ophalen middels literatuuronderzoek en middels interviews bij patiënten en experts. Deze worden vervolgens in zogeheten Delphi-rondes geprioriteerd tot er een set is met de belangrijkste uitkomsten voor TSC. Hierna ga je zoeken met welke (klinische) instrumenten en vragenlijsten de belangrijkste uitkomsten het beste gemeten kunnen worden. Dit zal leiden tot een ‘core outcome measurement set (COMS)’ en ook deze zal via internationale consensus vastgesteld worden. Ook ga je, als onderdeel van de COMS, een PROM set vaststellen en deze valideren in de TSC populatie. Je wordt hierbij bijgestaan door een TSC expert, PROM experts en methodoloog; en vele internationale experts. 

Naast dit project ga je TSC patiënten behandelen in een trial met cannabis-olie, en neem je deel in een multidisciplinaire TSC poli. Het project wordt uitgevoerd in het Emma Kinderziekenhuis, in samenwerking met een Amerikaans team van de TSC Alliance en vele andere internationale partners. Voor dit project zal je regelmatig moeten reizen, o.a. naar de VS.

We zijn op zoek naar een arts-onderzoeker met wetenschappelijke interesse en aspiratie. De begeleiding zal laagdrempelig en intensief zijn, door Dr. Maud van Muilekom (PROM-expert), Dr. Agnies van Eeghen (TSC expert), en Dr. Lotte Haverman (PROM-expert).

• Je hebt de geneeskundeopleiding afgerond en bent arts (BIG-geregistreerd); 
• Je bent een enthousiaste arts-onderzoeker met zowel affiniteit voor zeldzame genetische aandoeningen en de psychosociale aspecten hiervan, als interesse in trials en psychometrie; 
• Je hebt uitstekende communicatieve vaardigheden, flexibiliteit en sensitiviteit voor samenwerking met zowel medische experts als patiënten en hun ouders en vertegenwoordigers, en beleidsmakers; 
• Je hebt een stevige en charismatische persoonlijkheid en uitstraling, zodat partners wereldwijd vertrouwen hebben in jou als expert; 
• Je hebt een uitstekende beheersing van de Engelse taal, internationale interesse, en affiniteit met reizen; 
• Je hebt bij voorkeur ervaring met wetenschappelijk onderzoek.